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奇怪的疾病使人们生存下来,石雕科学家们破解了石人的奥秘

2020/1/19 13:04:24 移动版

指南:有一种奇怪的疾病会把肌肉变成石雕。这种奇怪的疾病被称为石人综合症。世界上有一种奇怪的疾病,可以使软组织和肌肉逐渐骨化,最终将活着的人变成一个僵硬的活石雕刻。这就是为什么。把活人变成石头是什么?科学家们感到困惑。最近,美国科学家终于找到了石人问题的症结所在。

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这种奇怪的疾病被称为性肌肉骨化(Fop),是世界上最罕见的疾病之一。医学统计数据显示,世界上每200万人中就有600人患有性肌肉骨化。在有史以来,世界上只有2500名患者患上了这种疾病。

RobertKinho是诺森伯兰州Belinham地区最严重的性肌肉骨化患者之一。他三岁时被诊断患有罕见的遗传障碍。医生说没有办法治愈它。金霍的病情是英国45例同类病例中最严重的,所以医生预测年轻的金霍将活到6个月。

然而,金霍却奇迹般地活了50年。现在,他的脖子已经变形了,膝盖不能再转动了,他的腿也变成了两根坚硬的石柱。此外,KimHo的每一英寸肌肉都变成了骨、臀、关节和颌骨,胸部的肋骨变成了真正的石头胸部。由于胸部骨化,金霍的肺部很难呼吸。但53岁的金霍已经成为著名的石人,也是英国最老的幸存者。

出于这个原因,金霍自20世纪80年代以来一直选择站在一个美丽的位置,把他的身体永久地固定成一个永不倒下的生活雕像。现在金霍的梦想正在慢慢实现。他静静地站在架子上,等待着他变成一尊石像。

这听起来像是希腊神话中的一块石头,但它真的发生了。科学家还称这种疾病为石人综合征,因为这种可怕的疾病会导致骨骼向正常方向发育,首先是脚趾畸形。然后颈部的脊椎和肩部逐渐消失,骨化逐渐转化为骨人。换句话说,病人的骨骼将积累越来越多的骨骼,最终的僵硬形状-U形或手臂折叠在一起或腿盘。或者把你的腿伸成人字形,就像一个石匠不能再做任何运动一样。

最可怕的是,这种疾病不会影响人们的智力和认知能力,所以病人会清醒地意识到他们的悲剧,并在悲剧的痛苦和痛苦中慢慢地死去。桑迪·李(SandyLee)住在加利福尼亚州苹果谷(Apple),他是另一位患有性肌肉骨化的受害者。这位49岁的老人已经躺在床上20年了。她说,我就像一块木头,从头到脚都不能弯曲。更令她沮丧的是,有人甚至认为她是个人类模特。

因此,宾夕法尼亚大学的整形外科医生FredrikCarlan说:这是最残忍的疾病,完全囚禁了生病的人。它剥夺了许多被我们视为理所当然的东西-衣服,吃饭,甚至咀嚼和上厕所。

更可怕的是,生病的人通常很容易受到伤害,就像玻璃人一样,只要他们轻轻地触摸他们的关节,他们就会像吹气球一样膨胀。接下来的步骤是长出新的骨头。

18岁的文森特·惠兰(VincentHuaran)是全班的焦点。惠兰来自加州中部城市弗雷斯诺。当他回忆起他第一次生病时,他说他只有九岁。他去爷爷家的游泳池游泳,突然感到腿疼。幸运的是,爷爷及时救了他。从那以后,他的脚一瘸一拐。父母认为惠兰的腿和脚抽筋了,但医生告诉他们惠兰有性肌肉骨化。一年后,母亲突然发现儿子的脊柱边缘有杏树皮凸起,然后凸起越来越大,甚至成长为骆驼峰。但是留下了一串脊柱,使惠兰的手臂失去了移动的能力。慢慢地,惠兰的脖子变得僵硬了。

现在,作为新生的惠兰与其他学生完全不同。他的宿舍里到处都是辅助机器、辅助机器、袜子、辅助梳头和洗发水。他的同学还被告知严格禁止把他推到拱门上,因为任何形式的碰撞都会导致他身体的某一部分拱形,还有一颗牙齿或一种疫苗。然后像吹气一样膨胀新的骨头是非常痛苦的。

为此,卡兰带领研究人员对这种奇怪的疾病进行了大量的研究,并最终发现只有一个基因。

研究人员发现,基因是ACVR1控制体内三个骨骼形成蛋白(BMP),直接影响骨骼的形成和修复。但是当ACVR1发生变化时,如果你自己再复制一两个,你就会改变原来的基因信息,导致骨骼形成和修复信号失调。所以有很多错误的蛋白质。

卡兰感到惊讶:我没想到基因会如此强大。虽然人类染色体中有六百万个基因字母,但只要其中一个错误像恐怖主义者一样盛开,就会损害肌肉和软组织。另一对骨头最终变形了。这个过程非常可怕,就像把灯泡变成原一样。